تطبيق آخر للعلاج الجيني- مرض فريدريك أتاكسياGene therapy

إمكانية تطوير علاج لفريدريك أتاكسيا بتفعيل بروتين الفراتاكسين في الميتوكوندريا 

ترجمة: الشيماء حلمي

ينشأ فريدريك أتاكسيا بسبب طفرة في جين الفراتاكسين و هذه الطفرة تسبب نقص في إنتاج بروتين الفراتاكسين في كل خلايا المريض، يلعب بروتين الفراتاكسين دور مهم في أيض الحديد على مستوى الميتوكوندريا و يسبب نقصه موت الكثير من خلايا المخ و القلب و العضلات و البنكرياس و يعتبرهذا الموت الخلوي مسئولا عن الكثير من أعراض المرض. إن هدف هذا المشروع البحثي هو تطوير علاج لفريدريك أتاكسيا باستهداف السبب الحقيقي للمرض و هو نقص بروتين الفراتاكسين.

إن هذا المشروع البحثي يهدف إلى التحكم في بروتين الفراتاكسين في داخل الأوعية الدموية، و مع ذلك فإن هذا البروتين لا يخترق الخلايا فوريًا لذا سيتم وضعه في كبسولات مع سلاسل من الببتيد (سلاسل ببتيد لبروتينات أخرى غيره) في جزيئات نانوية ( باستخدام تكنولوجيا النانو)..

و بديلا عن ذلك سيتم تعديل بروتين الفراتاكسين نفسه بإضافة ببتيدات و التي ستسمح للبروتينات بإختراق الخلايا و ليس ذلك فقط بل و اختراق الميتوكوندريا أيضًا.

سيتم تطبيق التجارب في البداية على خلايا لمرضى فريدريك أتاكسيا  و التي ستسمح للمختبرين بعد ذلك بمعرفة أي الطرق هي الأفضل لإدخال البروتين إلى الخلايا و الميتوكوندريا في نفس الوقت و سوف يتأكدوا أيضًا أن زيادة الفراتاكسين ستحل مشاكل المرض على المستوى الخلوي. بعد ذلك سيتم إجراء التجارب على خلايا الفئران التي لا تنتج الكثير من الفراتاكسين و بالتالي تظهر أعراض المرض.

حيث أن المرض يصيب العديد من الخلايا و الأعضاء لابد من أن يصل البروتين إلى كل هذه الخلايا كي يكون العلاج ذو تأثير و سوف يتم هذا عن طريق إحدى الطريقتين المذكورتين.. إن هذا النوع من العلاج قائم على استبدال البروتين المفقود و هو يستخدم بالفعل في علاج الكثير من الأمراض.

لقد سوقت شركة جينزايم Genezyme  الكثير من العلاجات من هذا النوع للعديد من الأمراض و المتلازمات مثل دواء ميوزايم و فابرازايم و ألدورازايم و سيريزايم الذي تم استخدامه إكلينيكيًا منذ 15 عامًا و يستخدمه 4000 مريض حول العالم. ترى، كم من الوقت لابد أن ننتظر لعلاج فريدريك أتاكسيا باستخدام فراتاكسين؟

سوف يقود هذا المشروع البحثي الأستاذ الدكتور جاكوس. ب. ترمبلاي بروفيسور الطب الجزيئي في جامعة لافال في مدينة كويبك بكندا و الباحث الأول في مركز أبحاث مدينة كويبك، مدة المشروع عامين و تكلفته 240 ألف دولار.

إن مهمة منظمة كلود سان جين لمكافحة فريدريك أتاكسيا بكندا FACA  هي تطوير البحث العلمي عن أمراض الأتاكسيا الوراثية لمحاربة أسبابهم و آثارهم، زيادة التمويل بحملات التمويل، الأنشطة، التطوع، طلبات المنح المادية و المشاركات. لقد تأسست المنظمة في عام 1972 عن طريق كلود سان جين و قد استثمرت منذ ذلك الحين ما يقارب ال 15 مليون دولار في البحث العلمي.

رابط المقالة على موقع منظمة بابل لمكافحة فريدرك أتاكسيا:

http://www.babelfamily.org/ar/component/content/article/1-latest-news/89-2010-09-15-15-13-23

الرابط الأصلي

بالإنجليزية:

  Development of a potential therapy for Friedreich ataxia

بالفرنسية:

Développement d’une thérapie potentielle de l’ataxie de Friedreich